Ovanliga kromosomstörningar

Fragle-x
En mutation i en gen på x-kromosomen som gör den skör, som kan leda till olika grader av utvecklingsstörning.
Första tecken vid 1,5 års åldern;

• Sent tal
• Avvikande beteende
• Ökat huvud omfång
• Skelning
• Stora utstående öron
• Plattfot
• Epilepsi
• Återkommande mellanöroninflammationer
• Koncetrationssvårigheter
• Bristande uthållighet
• Hyperaktivitet
• Långsmal panna
• "Flaxande" händer
• Kraftigt käkparti
• Stora testiklar
• Oro och ängslan i nya okända platser

Prader Willis

Är en kromosom avvikelse; en nymutation i arvsmassan.

Symtom:

• Kortväxthet
• Fetma pga fixering vid mat & saknad av mättnadskänsla samt minskad förbränning (50-60%)
• Skolios
• Utvecklingstörning
• Små händer och fötter
• Slappa muskler
• Mandelformade ögon

Williams syndrom

Är ett sällsynt genetiskt syndrom; ett stycke saknas av kromosomerna i kromosompar 7 pga en mutation.

Symtom:

• Hjärtfel
• Förträngning av aorta (stora kroppspulsådern)
• Svårigheter att äta
• Ätstörningar
• Lindrig utvecklingsstörning
• Ojämn begåvningsprofil
• Svårigheter att bearbeta visuell information
• Småväxthet

m.m.

Dravets syndrom

Ett ovanligt syndrom (syndrom = grupp/samling av symtom).

Symtom:

• Epilepsi
• Utvecklingsstörning efter 2 års ålder
• Sen språkutveckling
• Förlora redan förvärvade förmågor
• Beteendeavvikelser
• Kommunikationssvårigheter
• Andra autismliknande symtom
• Sömnstörningar
• Hyperaktivitet

Wolf-Hirchhorns syndrom/Monosomi

En genetisk defekt, har ett i stället för två normala kromosompar av någon i sina celler.

Orsakar missbildning beroende på kromosompar.

Lujan-Fryns syndrom

Ett tillstånd som påverkar utvecklingen av många delar i kroppen.

Olika tecken överlappar varandra.

Svår att diagnoserna.

Många dör tidigt; uppnår ej vuxen ålder.

ATR-X syndrom

Ett tillstånd orsakat av muterad gen.

Symtom:

• Måttlig utvecklingsstörning
• Litet huvud
• Stort mellanrum mellan ögonen
• Nedtryckt näsrygg & utvrängd underläpp

Källa: Wikipedia