Ovanliga kromosomstörningar

Fragle-x
En mutation i en gen på x-kromosomen som gör den skör, som kan leda till olika grader av utvecklingsstörning.
Första tecken vid 1,5 års åldern;

• Sent tal
• Avvikande beteende
• Ökat huvud omfång
• Skelning
• Stora utstående öron
• Plattfot
• Epilepsi
• Återkommande mellanöroninflammationer
• Koncetrationssvårigheter
• Bristande uthållighet
• Hyperaktivitet
• Långsmal panna
• "Flaxande" händer
• Kraftigt käkparti
• Stora testiklar
• Oro och ängslan i nya okända platser

Prader Willis

Är en kromosom avvikelse; en nymutation i arvsmassan.

Symtom:

• Kortväxthet
• Fetma pga fixering vid mat & saknad av mättnadskänsla samt minskad förbränning (50-60%)
• Skolios
• Utvecklingstörning
• Små händer och fötter
• Slappa muskler
• Mandelformade ögon

Williams syndrom

Är ett sällsynt genetiskt syndrom; ett stycke saknas av kromosomerna i kromosompar 7 pga en mutation.

Symtom:

• Hjärtfel
• Förträngning av aorta (stora kroppspulsådern)
• Svårigheter att äta
• Ätstörningar
• Lindrig utvecklingsstörning
• Ojämn begåvningsprofil
• Svårigheter att bearbeta visuell information
• Småväxthet

m.m.

Dravets syndrom

Ett ovanligt syndrom (syndrom = grupp/samling av symtom).

Symtom:

• Epilepsi
• Utvecklingsstörning efter 2 års ålder
• Sen språkutveckling
• Förlora redan förvärvade förmågor
• Beteendeavvikelser
• Kommunikationssvårigheter
• Andra autismliknande symtom
• Sömnstörningar
• Hyperaktivitet

Wolf-Hirchhorns syndrom/Monosomi

En genetisk defekt, har ett i stället för två normala kromosompar av någon i sina celler.

Orsakar missbildning beroende på kromosompar.

Lujan-Fryns syndrom

Ett tillstånd som påverkar utvecklingen av många delar i kroppen.

Olika tecken överlappar varandra.

Svår att diagnoserna.

Många dör tidigt; uppnår ej vuxen ålder.

ATR-X syndrom

Ett tillstånd orsakat av muterad gen.

Symtom:

• Måttlig utvecklingsstörning
• Litet huvud
• Stort mellanrum mellan ögonen
• Nedtryckt näsrygg & utvrängd underläpp

Källa: Wikipedia

Kloka ord av/från Kalle Johansson

Jag minns tiden då det var fel på allt och alla, kända som okända. Alla utan de som följde min pipa så jag skulle vinna något på det och gjorde de inte det så körda jag in kniven där jag visste att det skulle göra ont. Genom att snacka skit om dem och tala om för alla hur fel JAG tyckte de gjorde, hur taskiga de var (för att de inte gjorde som jag krävde).

Där skapade jag min egen ensamhet, genom självcentrering och krav på något tillbaka om jag gav nåt. Att allt skulle ske på mitt sätt eller inte alls. Så till slut så stod jag där ensam och naturligtvis så klagade jag över det med och skyllde på alla andra som "hade lämnat" mej.

Och då fortsatte jag i min negativa spiral neråt med fler negativa tankar, val och handlingar. Men så slog jag äntligen i min egen personliga botten oktober 2008. Jag fick äntligen ett straff som konsekvens och det räddade mitt liv. För där fattade jag nånstans att det spelade ingen roll hur mycket jag klagade och kritiserade andra så gjorde det inte mej eller mitt liv bättre. Det var inte mitt jobb att göra det. Mitt jobb som jag så länge flytt ifrån var med mej själv. För det var jag som var problemet, inte drogerna, brotten eller andra människor. Problemet var JAG och då fattade jag att jag även var lösningen.

Sedan dess under dessa snart 8 år så har jag fått ändra på varje tankesätt, varenda värdering och min syn på livet. Och idag ser jag livet som en härlig plats att vara i och det blir bara bättre och bättre för varje dag som går.
Och jag tar mitt lilla ansvar varje dag som krävs av mej.

Så oavsett vad som sker i livet, eller vad som har skett så låter jag det inte tynga ner mitt sinne och jag övertalar inte mej och andra att jag mår dåligt av livet: För det är alltid en lögn för mej. Om jag mår dåligt av livet så behöver jag bemöta det som sker på ett annat sätt bara. Och det kan jag göra precis är jag vill. Och jag vill inte kritisera hur andra lever lika lite som jag vill bli dömd för hur jag lever nu och andras åsikter om att det "inte går att må bra jämt". Jo det går. I alla fall för mej och jag tror inte jag är unik utan precis lika dej.

Får du betalt för att kritisera andras val och handlingar? Inte? Är det ditt jobb då? Du får mer belöning av att göra ditt eget arbete.

Jag önskar er ett underbart här och nu.

Love & Respect

Kalle

Kloka ord från/av Kalle Johansson

Livet är ingen tävling om vem som mår sämst, bäst, vem som är olyckligast eller lyckligast, har minst eller mest saker. Vem som har upplevt mest eller minst sorg. Osv..

Men ändå verkar det så ibland. Jag har varit där med. Så fort någon berättade något som de tyckte var jobbigt och smärtsamt så var jag TVUNGEN att berätta att det jag upplevde eller upplevt var mycket värre. Total avsaknad av respekt för den andres känslor.

Jag har lärt mej genom åren att jag behöver inte sänka någon annans känslor genom att jag måste berätta vad jag varit med om som naturligtvis jag tycker är värre eftersom det är jag som upplevt det när någon delar med sej av sin smärta. Jag kan idag lyssna öppet utan att jag tror att jag kan döma om vad jag anser är svårt och smärtsamt. Det värsta jag varit med om kanske inte är något speciellt för någon annan och det värsta någon annan upplever kanske jag inte tycker är så farligt. Så är det ofta att jag tycker då jag kommer från det hårda livet på gatan och destruktivitet. Men det ger mej ändå inte rätten att döma ut någon annan.

Så jag behöver inte jämföra mitt tidigare liv med någon annans liv som pågår nu. Jag är inte där idag och idag kanske jag har det lättare att inte se så allvarligt på saker som sker tack vare mitt tidigare liv. Jag ser inget som speciellt jobbigt idag. Och skulle det kännas så så kan jag titta tillbaka och då försvinner jobbighetskänslan fort och jag fylls i stället av tacksamhet till att jag lärt mej att bemöta livet på ett annat sätt. DET vill jag ge till andra och det delar jag med mej av.

Jag har inget behov längre att trycka ner andras känslor genom att tala om att jag haft det så mycket värre. Gör jag det bästa med mitt liv och du med ditt och vi respekterar den andres känslor och val så är vi båda vinnare.

Kan du lyssna ärligt på någon annans smärta utan att du måste tala om att din smärta är större? Hur vet du att den är det i såna fall?

Jag önskar er ett underbart här och nu.

Love & Respect